이 검사는 적혈구 내의 포도당 6 인산탈수소효소(G6PD) 의 양을 측정하는 것입니다. G6PD는 산화로부터 적혈구를 보호하는 효소입니다. G6PD가 충분하지 않다면, 적혈구는 산화손상에 더 민감하게 됩니다. 적혈구가 산화제에 노출되면 그로 인해 세포골격이 변화되고, 세포 내 헤모글로빈이 침전되어(하인즈소체) 적혈구가 깨어지게 됩니다(용혈).

G6PD 결핍은 효소 결핍 중 가장 흔한 형태이며, 전세계적으로 약 4억 명의 사람들이 이환되어 있다고 합니다. 아프리카 인구의 20%, 지중해와 남아시아 인구의 4-30%에서 볼 수 있습니다. G6PD 유전자의 변이는 G6PD 효소의 기능 또는 안정성의 감소로 이어 집니다. 이러한 것을 효소 활성도의 감소라고 합니다.

현재까지 440개 이상의 G6PD유전자 변이가 확인되었으며, 유전자 변이 정도에 따라, 다양한 정도의 효소 활성도 감소를 유발할 수 있습니다. G6PD 유전자는 X 염색체에 위치합니다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지기 때문에, 어머니로부터 비정상 유전자를 물려받으면, G6PD 결핍이 생기게 됩니다. 반면 여성은 두 개의 X 염색체를 가지므로, 2개의 G6PD 유전자를 물려받을 수 있고, 둘 중 하나만 비정상 염색체를 가진 여성의 경우 충분한 G6PD를 만들 수 있어서 증상이 발생하지 않습니다. 드물게, 여성에서 두 개의 비정상적인 염색체를 가질 때에는 G6PD 결핍을 겪게 됩니다.

신생아에서 G6PD 결핍은 지속적인 황달을 야기시킵니다. 치료되지 않은 상태로 놔두면, 이러한 황달은 뇌손상과 정신지체를 초래할 수 있습니다.

G6PD 결핍이 있는 대부분의 사람은 상대적으로 정상적인 삶을 영위할 수 있지만 산화 스트레스를 유발하여 용혈에 이르게 하는 특정 약물(아스피린, 술폰아미드, 퀴닌 등), 음식(잠두 등), 화학물질 (나프탈렌, 제충정제 등)은 피해야 합니다. 세균이나 바이러스 등의 감염도 산화손상을 야기할 수 있고, 용혈빈혈을 일으킬 수 있습니다. 용혈성 빈혈에서 적혈구는 급속도로 파괴되고 체내에 산소공급능력이 감소함에 따라서 환자는 창백해지며 피곤을 느끼게 됩니다(빈혈 상태). 어떤 경우에는 용혈 되는 동안 황달이 발생할 수 있습니다. 이러한 용혈 상태는 저절로 호전되지만, 만약 많은 수의 적혈구가 파괴되고 충분한 속도로 빨리 대체되지 않으면 환자는 수혈을 필요로 할 수도 있습니다. G6PD 결핍 환자 중 매우 적은 수가 만성빈혈을 경험합니다. 

 

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

손끝 모세혈에서 채혈합니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

특이사항 없습니다.